Succinylasetone,TYR,Tyrosine,Tyrosinemia I, Tyrosinemia Type I
Suksinilaseton ( spot sidik)
Suksinilaseton tirozinin amin turşusunun törəməsidir. Sidikdə suksinilasetonun tədqiqi nadir genetik müəyyən edilmiş xəstəliyin (tezlik 1:100,000) diaqnostikasında istifadə olunur - fumarylacetoasetat hidrolaza fermentinin anadangəlmə çatışmazlığı ilə əlaqəli 1-ci tip tirozinemiya. Bu fermentin çatışmazlığı orqanizmdə tirozin və onun törəmələrinin toplanmasına və böyrək, qaraciyər patologiyası, nevroloji pozğunluqlar şəklində ağır klinik təzahürlərə səbəb olur.
Nəticələrin şərhi:
İstinad dəyərləri: 0-2 mmol/mol kreatinin.
Artan dəyərlər: tip 1 tirozinemiya.